Le sphynx : maladies génétiques
Articles et documents redigés et fournis par Lydia Guervin, de la chatterie Exoticat's Nefert'Egypt :
** La CMH **
Qu'est-ce que la
cardiomyopathie
hypertrophique?
Les CMO et CMH sont des maladies génétiques caractérisées par un épaississement des parois du coeur au détriment des cavités internes.
La cardiomyopathie hypertrophique est, chez l'homme, un des grands responsables de la mort subite chez le jeune adulte.
Le complexe CMO/CMH est la maladie cardiaque la plus courante chez le chat, avec une recrudescence particulière chez le Maine Coon.
L'épaississement progressif de la musculature cardiaque se traduit d'abord par un agrandissement des muscles papillaires, puis de l'intégralité du myocarde des ventricules. Si le chat est
porteur du gène responsable de cette maladie dès la naissance, il ne développera la maladie qu'en fin de croissance, voir même encore chaton pour certains cas sévères. Lors de l'apparition de
symptômes cliniques causés par l'insuffisance cardiaque, il est souvent trop tard pour traiter le chat de manière efficace.
Quelle est la cause de CMO/CMH chez le chat ?
Le rôle de l'hérédité dans la genèse de cette maladie a été mis en évidence chez le Maine Coon (Kittleson et al. Circulation, 1998), ou la transmission familiale a été mis en
évidence.
Il existe malheureusement plusieurs mutations de la protéine contractile des muscles cardiaques (myosine). La myosine mutée ayant une activité réduite, l'hypertrophie cardiaque est un phénomène
compensatoire visant à essayer de maintenir un débit cardiaque normal.
L'hypertrophie des muscles cardiaques peut également être causée par d'autres maladies, comme l'hypertension artérielle et hyperthyroïdisme. Si la CMH/CMO est une maladie primaire,
l'hypertension et l'hyperthyroïdisme causent un épaississement de la musculature cardiaque secondaire à un problème circulatoire. Le diagnostic de CMO/CMH génétique chez un chat âgé de plus de
5 ans ne devrait se faire qu'après exclusions des autres causes possibles.
Est-ce que la CMO/CMH est génétique ?
Les nombreuses mutations (130 à ce jour) de plusieurs gènes (10) sur plusieurs chromosomes différents ont été découvertes chez l'homme. Chez le chat, la transmission dominante autosomale a été
confirmée, avec une expression variable, ce qui signifie que la présence d'un seul gène anormal chez un des parents est suffisante pour être transmise aux descendants. Il est également possible
de trouver des porteurs génétiques qui ne développent pas la maladie. Un chaton peut donc être testé positif même si ses deux parents ont été déclarés négatifs. L'expression clinique de la
maladie est très variable, certains animaux seront grièvement touchés, d'autres de manière beaucoup plus discrète, et certains ne seront pas affectés alors qu'ils pourront transmettre le gène
mutant.
Le mode de transmission est le suivant : les mâles et les femelles sont affectés de manière égale, chaque animal développant la maladie l'a acquis de l'un de ses deux parents (ou des deux) et
va transmettre le gène anormal à la moitié de sa descendance.
Existe-t-il une origine alimentaire à la CMO/CMH ?
Aucune cause nutritionnelle n'a été mise en évidence à ce jour chez le chat ou l'homme. De même, aucun ajout alimentaire (taurine, carnitine, vitamines, etc..) ne permet de soigner la CMH.
La CMO/CMH est mise en évidence par un examen cardiaque aux ultrasons (échocardiographie). Si l'échocardiographie effectuée par un spécialiste est un bon moyen de dépistage des formes avancées
de CMO/CMH, la détection des formes minimes ou en évolution reste très difficile. Idéalement, l'examen cardiaque devrait être fait par un spécialiste en cardiologie (DACVIM ou DECVIM-CA).
D'autres examens permettent de confirmer la présence d'une hypertrophie cardiaque comme la radiographie ou l'électrocardiogramme (présence fréquente d'arythmies cardiaques)
Chez le chat plus âgé, la mesure de la pression artérielle ainsi qu'un test sanguin de la glande thyroïde est indiqué afin d'exclure la présence d'une hypertrophie cardiaque secondaire à une
autre maladie.
Les tests de dépistage
sanguins (génétiques) ou biochimiques (myoglobine, troponines, ANP/BNP) n'ont pas donnés les résultats escomptés à ce jour. Il ne peuvent être utiles que pour confirmer une forme avancée de la
maladie, visible également sur les radiographies thoraciques et ne sont absolument pas un indicateur précoce de la mutation, spécialement les troponines cardiaques qui n'augmentent qu'en stade
terminal de la maladie.
Quel est l'âge adéquat pour les tests CMH?
La majorité des mâles touchés auront des signes décelables à l'échographie à l'âge de 2 ans et la majorité des femelles à l'âge de 3 ans.
Bien qu'il n'y ait pas de consensus actuel sur l'âge minimal, les experts du groupe suisse de
cardiologie vétérinaire recommandent d'attendre l'âge de 18 mois pour faire les tests CMH
Que dois-je faire si mon chat est atteint de CMH ?
Les chats dépistés positifs à la CMO/CMH devraient être retirés de l'élevage, et toute la descendance contrôlée afin d'éviter la dissémination du gène muté.
Statistiquement, 50% des portées obtenues avec un chat malade seront porteurs du gène.
Les parents d'un chat dépistés positivement devraient également être contrôlés, puisque l'un des deux (ou les deux) est porteur de la mutation.
Traitement de la cardiomyopathie hypertrophique :
A l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement permettant de guérir la CMH/CMO.
Si l'hypertrophie de la musculature cardiaque est le résultat d'une autre maladie, le traitement de la maladie primitive va améliorer spontanément la fonction cardiaque.
L'hypertrophie de la musculature cardiaque empêche une fonction normale du cœur. Plusieurs médicaments sont souvent nécessaires afin d'empêcher le développement d'une insuffisance cardiaque
définitive.
Les options de traitement dépendent de l'état clinique de l'animal, ainsi que du type de cardiomyopathie rencontré.
Le traitement cardiaque devra à la fois améliorer le travail du cœur, réduire la charge cardiaque afin d'éviter l'apparition d'œdème et prévenir le risque d'embolie périphérique.
Si un chat présente des signes sévères d'insuffisance cardiaque ou de paralysie/parésie d'un membre, un traitement en urgence sera indispensable. Le pronostic de la maladie est alors très
sombre.
Le stade du développement de cardiomyopathie hypertrophique est déterminant pour le choix du traitement. Si un animal en stade précoce ne présente aucun symptôme, une forme avancée de la
maladie est généralement associée à de nombreux signes cliniques.
La qualité de vie de l'animal est le facteur le plus important en ce qui concerne la décision de traiter ou d'endormir, selon les possibilités de confort que nous pouvons lui offrir.
Ce texte a été élaboré en collaboration avec le groupe Suisse de cardiologie Vétérinaire (président, Dr. T. Glaus, DACVIM/DECVIM), compte rendu du séminaire de travail du 20 juin 2004, et
représente l'avis des experts présents (Drs Amberger, Glardon, Glaus, Hagen, Hauser, Jenny, Kovacevic
Urticaire pigmentaire
Qu'est-ce que
l'urticaire pigmentaire ?
Dans la race du sphynx, une prédisposition familiale est rapportée. La pathogénie* n'est pas connue chez le chat, mais il s'agit d'une maladie autosomale recessive*. Chez l'homme, l'urticaire pigmentaire fait partie des mastocytoses cutanées et pourrait être due notamment à un trouble du métabolisme* cutané d'un facteur de différenciation et de croissance des mastocytes, le Stem Cell Factor qui entrainerait une prolifération de mastocytes*.
Les symptômes
Ils se caractérisent par l'apparition dès le plus jeune âge, d'une éruption maculeuse* et papuleuse* généralisée et d'un prurit* intense chronique. Certaines papules prennent une coloration brun foncée.
Cette éruption évolue parfois par crise.
L'examen histopathologique des biopsies lésionnelles
Il montre un épiderme très acanthosique* et discrètement spongiotique* dans ses couches profondes, un derme superficiel congestionné et la présence de très nombreuses mastocytes que l'on peut rencontrer en situation profonde autour des vaisseaux.
Le pronostic
I l est réservé compte tenu de l'évolution chronique de la dermathose*.
Un traitement
Faisant appel à l'utilisation conjointe d'un anti-histaminique* (hydroxizine) par voie orale et d'un corticoïdes (prednisone) par voie orale donnent des résultats inconstants.
Récemment, l'utilisation de ciclosporine par voie orale à permis une régression très nette des symptômes en 3 semaines. Le rythme d'administration est ensuite modifié en fonction de l'apparition des lésions.
A ce jour, aucun sujet n'a montré une guérison complète et définitive de la maladie.
A tout moment, la dermatose peut prendre le dessus sur le traitement, l'animal souffre
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La qualité de vie de l'animal est le facteur le plus important en ce qui concerne la décision de faire endormir l'animal. |
PATHOGENIE : Pouvoir de contamination
MALADIE AUTOSOMALE DOMINANTE : ex. cardiomyopathie hypertrophique CMH . Le terme de dominant s'applique à un GENE qui manifeste son effet s'il est présent sur un seul
chromosome de la paire (qu'il vienne du père ou de la mère). Il se manifeste à l'état hétérozygote. Quelques maladies héréditaires se font sur un mode de transmission dominant. La maladie
apparaît alors si un seul des chromozomes de la paire est atteint.
MALADIE AUTOSOMALE RECESSIVE : ex. urticaire pigmentaire . Le terme de recessif s'applique à un GENE qui manifeste son effet s'il est présent sur les deux chromosomes de la
paire, d'un paternel et d'un maternel, c'est a dire à l'état homozygote. Si la malformation du gène n'est présente que sur un seul chromosome, celui du père ou de la mère, l'effet ne se
manifeste pas : le sujet est dit hétérozygote pour ce gène. Mais il est porteur sain et peut le transmettre. Beaucoup de maladies héréditaires ont un mode de transmission
récessif.
GENE : Ce sont les supports maternels de l'hérédité. Ils constituent par leur assemblage les Chromosomes. Il existe des milliers de Gènes par Chromosome; La somme de tous nos
gènes est appelée Genome.
METABOLISME : Ensemble des réactions couplées se produisant dans les cellules de l'organisme.
MASTOCYTES : Type de globule blanc libérant de l'histamine et de la sérotonine lors d'une réaction allergique.
MACULEUSE : Lésions cutannées d'aspect non saillant.
PAPULEUSE : Lésions cutannées ayant l'aspect saillant.
PRURIT : Démangeaison de la peau.
ACANTHOSIQUE : Petites tumeurs épithéliales.
SPONGIOTIQUE : Maladie dont les tissus, vu au microscope, évoque l'aspect d'éponge.
DERMATHOSE : Maladie de la couche interne de la peau
ANTI-HYSTAMINIQUE : Médicament allant à l'encontre des mastocytes, et des acides aminés, constituant des protéines.
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Lésions papuleuses et brunes sur le tronc |
Lésions papuleuses et brunes sur le membre |
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Examen histopathologique : noter l'hyperplasie |
Examen histopathologique : noter l'infiltration |
Document rédigé par Lydia GUERVIN
Extrait « REVUE MEDICALE VETERINAIRE » Maladie de la peau.
Reçu de la clinique vétérinaire « Les Quatt'Pattes »